Pautas de los cuidados de la salud de las personas con Síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down necesitan someterse a las mismas exploraciones y normas de atención sanitaria que cualquier otra persona. Por ejemplo, los niños con síndrome de Down necesitan las habituales vacunaciones y los cuidados infantiles recomendados por las autoridades sanitarias. Las prácticas de vacunación evolucionan continuamente, por lo que hay que asegurarse de que se usan los protocolos mas actualizados. Del mismo modo, a los adultos con síndrome de Down hay que explorar su salud de acuerdo con las prácticas habituales. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar ciertas anomalías congénitas, y tanto los niños como los adultos pueden desarrollar ciertos problemas médicos que se dan con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Down. Más adelante vamos a describir un programa o catálogo de las pruebas y evaluaciones complementarias que se recomiendan para los niños y adultos con síndrome de Down. Pero al seguir estas recomendaciones se deberán tener en cuenta la experiencia local y los patrones de referencia. Están basadas en nuestro nivel actual de conocimientos y habrán de irse actualizando conforme dispongamos de nueva información. Dentro de una visión moderna sobre atención sanitaria se incluyen las previsiones en el campo de la educación y del desarrollo, por lo que hemos incorporado la información y las recomendaciones específicas para cubrir estas necesidades de las personas con síndrome de Down.

Estas recomendaciones constituyen un conjunto ponderado de las aportaciones de muchos expertos clínicos implicados en la atención de las personas con síndrome de Down. Reflejan la normativa y la prácticas actuales de atención sanitaria en los estados Unidos. Han sido diseñadas para una audiencia amplia: profesionales sanitarios que proporcionan atención primaria como pediatras, médicos de familia, clínicos y genetistas, así como especialistas, personal de enfermería y otros profesionales sanitarios afines, como terapeutas físicos y ocupacionales, fonoaudiólogos y foniatras. Además de dirigirse a los educadores y a quienes imparten la estimulación precoz, estas pautas están diseñadas para que los padres y demás cuidadores las usen en conjunción con los profesionales que participan en la atención de la persona con síndrome de Down.

Algunas recomendaciones están claramente respaldadas por el actual conocimiento científico:

• Detectar anomalías cardíacas congénitas: Es el caso de las ofrecidas para detectar la presencia de anomalías cardíacas congénitas, que aparecen en alrededor del 50% de los recién nacidos con síndrome de Down. En otros casos las recomendaciones no representan más que nuestras fundadas conjeturas.
• Añadir exploraciones de tiroides a los 6 meses de edad: Al comprobar que en los niños con síndrome de Down hay un aumento de disfunción tiroidea, recomendamos que se sigan realizando pruebas tiroideas cada año por si aparece hipotiroidismo. Pero no tenemos certeza sobre cuál debe ser la periodicidad más apropiada de este análisis, ni sobre su naturaleza: con qué frecuencia y cuál es el análisis más adecuado.
• Comprobar talla, peso y circunferencia de la cabeza:Asegúrese de utilizar las curvas de crecimiento específicas para el síndrome de Down, además de las habituales, para comprobar la talla y peso (desde el nacimiento hasta los 18 años) y la circunferencia de la cabeza (desde el nacimiento hasta los 36 meses). Si un niño se encuentra por debajo del tercer percentil, o sus valores se encuentran fuera de los percentiles previstos, considere la posibilidad de que haya una cardiopatía congénita, o trastornos endocrinológicos (tiroideos o hipofisarios), factores nutritivos. Puesto que los niños con síndrome de Down tienden a desarrollar sobrepeso, use siempre las relaciones "peso-talla" sobre las curvas de crecimiento de los niños con desarrollo normal; eso le dará un cuadro más realista de lo apropiado que sea el peso del niño.
• Evaluar la audición en el momento del nacimiento y cada 6 meses en adelante hasta los 3 años.
• Evaluar la visión a los 6 meses de edad y después cada año.
• Explorar la enfermedad celíaca entre los 2 y 3 años.
• Explorar radiográficamente la inestabilidad atlantoaxoidea una vez entre los 3 y 5 años, y después si lo necesita para Special Olympics